Guida alla scelta dei migliori Test Genomici
Il tumore al seno rappresenta un importante problema di salute pubblica nel mondo.
Nel nostro Paese il carcinoma della mammella rappresenta il tumore più frequentemente diagnosticato: nel 2020 sono stati stimati 55 mila casi nella popolazione femminile, il 30,3% di tutte le forme tumorali.
Circa l’80% delle pazienti con tumore al seno, se correttamente e precocemente trattato, ha una sopravvivenza oltre i dieci anni dalla prima diagnosi.
La gestione del carcinoma della mammella in fase precoce si basa principalmente sul trattamento locoregionale attraverso la sola chirurgia o in combinazione con la radioterapia cui segue la terapia adiuvante nella grande maggioranza di casi. Nel 70% dei tumori è presente una iper-espressione dei recettori ormonali che pone l’indicazione a una esclusiva terapia ormonale in aggiunta ai trattamenti suddetti;
Negli ultimi anni sono stati sviluppati diversi test in grado di valutare l’espressione di geni coinvolti nella regolazione della replicazione cellulare delle cellule tumorali e nella genesi delle metastasi, che permettono di individuare profili genomici specifici per «categorie di rischio» di recidiva.
Tali strumenti hanno la capacità di identificare pazienti alle quali non è possibile assicurare un significativo beneficio con l’utilizzo della chemioterapia adiuvante, e quindi supportano il clinico e la paziente nell’obiettivo di evitare l’esposizione agli effetti tossici dei chemioterapici durante e dopo il trattamento, riducendo i relativi costi sociali e gestionali.
Si stima che l’utilizzo di questi test come supporto alla scelta terapeutica in casi selezionati potrebbe comportare una riduzione dal 50 al 75% del ricorso alla chemioterapia adiuvante.
I test genomici sono indicati nei casi incerti quando è necessaria l’ulteriore definizione della effettiva utilità della chemioterapia adiuvante post operatoria, in aggiunta alla ormonoterapia, per le pazienti affette da carcinoma mammario in fase iniziale (stadio I-IIIA) con recettori ormonali positivi (ER+) e con recettori del fattore di crescita epidermico umano 2 negativi (HER2-), identificate dopo stratificazione clinica, istopatologica e strumentale radiologica.
I test genomici, pertanto, rappresentano un valido ulteriore strumento decisionale a disposizione dei clinici che hanno in cura pazienti con carcinoma invasivo della mammella in stadio precoce per le quali non è chiara l’utilità di una chemioterapia in aggiunta alla endocrino terapia.
In questi casi i test genomici integrano l’informazione fornita dagli altri indicatori clinici-patologici, strumentali e molecolari, e insieme alla valutazione dei benefici attesi, delle comorbidità e della preferenza delle pazienti, indirizzano verso l’opzione terapeutica migliore nello specifico caso concreto (medicina personalizzata).
Il test richiesto è eseguito sul campione di tessuto tumorale ottenuto da resezione chirurgica, il più rappresentativo della lesione e adeguatamente fissato in formalina e incluso in paraffina.
La prescrizione dei test genomici deve essere effettuata da un’equipe multidisciplinare dei centri di senologia che hanno in carico la paziente per l’indicazione, l’esecuzione e il follow up della eventuale chemioterapia adiuvante, tenuto conto delle preferenze espresse dalla paziente, all’uopo opportunamente informata;
Chi è idoneo per il test di espressione genica EndoPredict?
Questi sono i criteri di scelta:
- HER2-negativo
- ER-positivo
- Linfonodo positivo o negativo
- Dimensioni del tumore da pT1 a pT3
- Grado da 1 a 3
EndoPredict è un test di espressione genica prognostico e predittivo di seconda generazione ( i test di seconda generazione includono geni che consentono di predire recidive sia precoci che tardive), per il carcinoma mammario in stadio iniziale ER-positivo/HER2-negativo, che utilizza la biologia molecolare e fattori patologici clinici per fornire una previsione accurata della recidiva del carcinoma mammario precoce e fino a 15 anni di distanza insieme al beneficio del trattamento Rif. 1-3
È l’unico test di espressione genica di recidiva del cancro al seno di seconda generazione convalidato per le donne in premenopausa e postmenopausa.
Il test EndoPredict consente all’oncologo di prendere decisioni affidabili sull’opportunità della chemioterapia con informazioni individualizzate sul rischio a 10 anni e sul beneficio assoluto del trattamento chemioterapico.
Endopredict è l’unico test di espressione genica in grado di prevedere recidive a distanza fino a 15 anni e che consente di prendere decisioni informate circa l’estensione della terapia endocrina. In quanto test di seconda generazione, EndoPredict include geni che permettono di prevedere metastasi sia precoci che tardive per la massima efficacia prognostica.
L’algoritmo di EndoPredict integra lo score molecolare di 12 geni (biologia del tumore) con le caratteristiche clinicopatologiche (dimensione del tumore e stato linfonodale). Tutti e tre i fattori sono importanti per valutare il rischio di recidiva e predire il beneficio individuale della chemioterapia.
Questo approccio è unico nel panorama dei test disponibili.
Seconda generazione vs prima generazione
Lo studio TransATAC ha effettuato un confronto diretto dell’efficacia prognostica del principale test di prima generazione rispetto al test di seconda generazione EndoPredict. Nello studio è stato incluso un totale di 928 pazienti trattate per 5 anni con sola terapia endocrina. L’accuratezza prognostica è stata confrontata mediante un metodo statistico standard per l’efficacia prognostica (χ2). Al confronto diretto, EndoPredict è risultato nettamente superiore al principale test di prima generazione.
Il più accurato test prognostico e predittivo del carcinoma mammario in fase iniziale.
Questo test di seconda generazione per donne in pre e postmenopausa è considerato affidabile in tutto il mondo per aiutare i medici e i loro pazienti a prendere decisioni sicure sul trattamento chemioterapico insieme e fornire informazioni sulla necessità di una terapia endocrina a lungo termine.
EndoPredict è disponibile come servizio fornito da Myriad Genetics e sotto forma di kit CE-IVD utilizzabile presso i laboratori di Patologia Molecolare locali o di Anatomia Patologica.
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In questo modo il patologo ti potrà fornire i risultati entro due giorni, consentendo di prendere le decisioni terapeutiche senza inutili ritardi e massimizzando così il beneficio per le pazienti.
In tutti i laboratori certificati Myriad per EndoPredict la qualità dei risultati è sempre la stessa, indipendentemente dal laboratorio certificato in cui viene effettuato il test, come dimostrato in prove round-robin.
Validato in cinque studi prospettici-retrospettivi su più di 3.500 pazienti. 1-7 I risultati iniziali di uno studio prospettico randomizzato controllato di fase III (UNIRAD) sono stati pubblicati al SABCS 2021. 9
Raccomandato da molte linee guida internazionali e nazionali, tra cui ASCO, NCCN, AJCC, ESMO, San Gallo, EGTM, AGO, HAS, NICE, SEOM, AIOM, CACA-CBCS, CcO.
Riferimenti
- Filipits, Martin et al. “Un nuovo predittore molecolare di recidiva a distanza nel carcinoma mammario ER-positivo e HER2-negativo aggiunge informazioni indipendenti ai fattori di rischio clinico convenzionali”. Ricerca clinica sul cancro , vol 17, n. 18, 2011, pagg. 6012-6020
- Sestak, Ivana et al. “Previsione del beneficio della chemioterapia da parte di Endopredict in pazienti con cancro al seno che hanno ricevuto terapia endocrina adiuvante più chemioterapia o sola terapia endocrina”. Ricerca e trattamento del cancro al seno , vol 176, n. 2, 2019, pp. 377-386
- Filipits, Martin et al. “Previsione di una recidiva a distanza utilizzando Endopredict tra donne con carcinoma mammario ER+, HER2− positivo al nodo e negativo al nodo trattato solo con terapia endocrina”. Ricerca clinica sul cancro , vol 25, n. 13, 2019, pp. 3865-3872
- Bu, Richard et al. “Confronto tra Endopredict ed Epclin con il punteggio di recidiva di Oncotype DX per la previsione del rischio di recidiva a distanza dopo la terapia endocrina”. Journal Of The National Cancer Institute , vol 108, n. 11, 2016, pag. djw149
- Constantinidou, Anastasia et al. “Convalida clinica di Endopredict nelle donne in premenopausa con carcinoma mammario primario positivo al recettore degli estrogeni (ER+), recettore del fattore di crescita epidermico umano 2-negativo (HER2-).”. Journal Of Clinical Oncology , vol 39, n. 15_suppl, 2021, pp. 537-537
- Martin, Miguel et al. “Convalida clinica del test Endopredict in pazienti con carcinoma mammario ER+/HER2- nodo-positivo, trattati con chemioterapia: risultati dello studio GEICAM 9906”. Ricerca sul cancro al seno , vol 16, n. 2, 2014, pag. R38
- Dubsky, Peter et al. “Endopredict migliora la classificazione prognostica derivata dalle linee guida cliniche comuni nel carcinoma mammario precoce ER-positivo, HER2-negativo”. Annals Of Oncology , vol 24, n. 3, 2013, pp. 640-647
- Sestak, Ivana et al. “Confronto tra le prestazioni di 6 firme prognostiche per il cancro al seno positivo ai recettori degli estrogeni”. JAMA Oncologia , vol 4, n. 4, 2018, pp. 545-553
- Penault-Llorca, Frederique et al. “Valore prognostico del test EndoPredict in pazienti sottoposti a screening per UNIRAD, uno studio internazionale randomizzato, in doppio cieco, di fase III UCBG che valuta l’aggiunta di *** (EVE) alla terapia ormonale adiuvante (HT) in donne con alto rischio HR+, HER2- precoce cancro al seno (eBC)“. SABCS 2021 , PD-09-08 Spotlight Poster Discussione 9
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